Potentiels Evoqués Moteurs, comment les quantifier ? (R. Morizot Koutlidis)

(note figure 3)
Il existe une relation significative (pente modérée) entre le score PEM et l'amplitude du PES, testé chez des sujets (1) normaux (score PEM 0), (2) SLA, (3) SLP: dégénérescence multisystématisée dans la SLP et SLA? ou extinction des PES par l'hypertonie pyramidale (par le biais d'aires sous-corticales de convergence, inhibitrices).

à la recherche du granulome perdu

(Céline Labeyrie)

Mme C, 74 ans, fièvre et AEG depuis 6 mois, nodules pulmonaires, sinusite chronique.

Hypoesthésie du dos du pied depuis 8 jours remontant à D sur la loge AE de jambe.

ENMG : diminution des amplitudes distales motrices des SPE (0,66mV et 0,93 mV) et du médian D (4 mV) à LD/VCM normales sans bloc, diminution des amplitudes sensitives aux musculocutanés (4 microV) contrastant avec des suraux préservés. Détection intermédiaire avec ST au JA gauche.

Biopsie neuro-musculaire :

Granulome à cellules épithélioides

Vascularite nécrosante (infiltrat polynucléaire dont éosinophies et nécrose fibrinoide) vaisseau de  petit calibre

Diagnostic : mononévrite multiple par vascularite de Wegener

Atteinte du nerf périphérique dans la granulomatose deWegener (cliquer):

Atteinte des nerfs périphériques dans 44% des Wegener, tableau de mononévrite multiple (44%) (SPE +++>> SPI, cubital, médian, sural, radial) et de polyneuropathie axonale symétrique sensori-motrice  (55% des cas),  évoluant sur <1 mois dans 50% des cas. Les symptomes sensitifs subjectifs sont au premier plan avec une areflexie et une hypoesthésie tactile du territoire concerné. Les patients développant une atteinte nerveuse périphérique sont plus agés, plus graves et ont un titre de cANCA plus élevé.

La granulomatose de Wegener fait partie des vascularites des vaisseaux de petits calibres au même titre que le Churg et Strauss et la polyangéite microscopique. Elle se manifeste par une altération de l’état général, une atteinte ORL (sinusite chronique classiquement croûteuse- hémorragique, otite chronique), pulmonaire  (dyspnée, tous, hémoptysie), cutanée (ulcère, purpura), oculaire (conjonctivite, sclérite)  et rénale (hématurie, protéinurie voire glomérulonéphrite). Le traitement repose sur les corticoides et les immunosuppresseurs (Endoxan en aigu puis Imurel, méthotrexate).

Neuropathie « axono-démyélinisante » hérédo-dégénératif : penser à l’adrénoleucodystrophie

(Céline Labeyrie)

Mr K . 52 ans, lombosciatiques à répétitions. Steppage lentement progressif, pieds creux, rétractions achilléennes, ROT vifs.

ENMG : latences distales allongées (médian D 5,6ms, médian G 4.8ms, SPI G 7,8 ms, SPI D 7,3 ms), amplitudes motrices médians basses (2,9 à D et 4,38 à G), amplitudes sensitives limites aux MS (14 µV radiaux, 15 µV médian D), vitesses de conduction motrices basses surtout aux MI (22m/s SPE D, 28 m/s SPE G, 42 m/s cubital D), détection pauvre simple ST MI (quadriceps et JA) avec salves pseudo myotoniques et  pointes positives sur un jambier.

Conclusion : trop peu altéré en sensitif pour un CMT, vitesses de conduction trop basses pour un CMT spinal ou une amyotrophie spinale…

Orientation diagnostique devant un tel profil « axonal MS et démyélinisant MI ? » (d’après T. Maisonobe, DIU  Explorations neurophysiologiques cliniques)

• diabète (+/- dialyse)
• POEMS
• Paranéoplasique (Ac antiCV2 : 1)(cliquer pour références)
• Leucodystrophies (Adrénoleucodystrophie2, leucodystrophie métachromatique)

Chez le patient : dosage des acides gras à très longue chaine retrouvant une élévation de l’acide hexacosanoïque (C26 :0) et des rapports C26 :0/C22 :0 et C24 :0/C22 :0 compatible avec une adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie héréditaire due au déficit du complexe ABCD1 du peroxysome aboutissant à une accumulation d’acides gras à très longues chaines dans le plasma et les tissus. Le mécanisme physiopathologique demeure mal compris. Son expression est variable (cf tableau ci-dessous), et le neurologue est la plupart du temps confronté à la forme dite « adrénomyéloneuropathie » de l’adulte associant paraparésie spastique et neuropathie axono-démyélinisante +/- l’atteinte cérébrale de la substance blanche. Les enfants présentent classiquement un trouble psychiatrique étiqueté autisme ou trouble de l’attention avec hyperactivité avant l’apparition du déficit moteur central et/ou périphérique. Les femmes porteuses peuvent devenir symptomatiques (paraparésie et neuropathie), mais ne présentent jamais d’atteint cérébrale. Le diagnostic repose chez l’homme sur le dosage plasmatique des acides gras à très longue chaine et chez la femme sur la recherche de la mutation. Le traitement repose sur l’huile de Lorenzo qui serait efficace en prévention chez les enfants à IRM normale, tandis que les patients présentant une IRM anormale et peu symptomatiques sont désormais éligibles à la greffe de moelle osseuse. Une fois le déficit neurologique constitué, aucun traitement n’est efficace. 

Source : orphanet

myosite à inclusions de présentation inhabituelle

(Florence Cormier)

Patiente de 58 ans, ancienne buraliste à la retraite, consulte pour douleurs et crampes des membes inférieurs depuis 4 ans puis faiblesse des membres inférieurs proximale avec signe du tabouret depuis 2 ans. Elle note aussi qu elle ne peut plus mettre ses bottes car ses mollets ont augmentés de volume.
L'examen physique retrouve un déficit moteur des quadriceps et psoas isolé.
Sont évoqués les diagnostics de dystrophie musculaire ou d' atteinte neurogène devant l atteinte assez sévère des loges postérieurs avec hypertrophie musculaire.

L EMG retrouve une conduction sensitivo-motrice normale. La détection  met en évidence des tracés myogènes nets, riches pour l effort, avec potentiels d unité motrice brefs, dans les jambiers antérieurs, les jumeaux, le palmaire et l extenseur radial du carpe droit.

C'est la biopsie musculaire du jambier antérieur droit qui pose finalement le diagnostic de myosite à inclusion.

• Dans cette observation, on note une présentation clinique atypique avec un respect des membres supérieurs et une atteinte sévère des loges postérieures avec hypertrophie musculaire. En effet, au stade précoce de la myosite à inclusion, la distribution classique est l'atteinte des palmaires et quadriceps

référence (cliquer)

lèpre lépromateuse

patient d'une cinquantaine d'années d'origine africaine, polyneuropathie classique de la lèpre
plusieurs années de retard diagnostique en France

biblio  cliquer ICI

ganglionopathie + toux +/- reflux gastro-oesophagien

Ganglionopathie associée à une toux chronique isolée ou associée à un reflux gastro-oesophagien: penser aux neuropathies héréditaires sensitives autosomiques dominantes secondaires à une mutation dans le locus 3p22-p24.

Présentation clinique: début à l'âge adulte entre la 2ème et la 4ème décade par une toux chronique, précédant de plusieurs années l'apparition d'un déficit sensitif distal des membres inférieurs associé à des douleurs lancinantes avec conservation des ROT (entre la 3ème et 5ème décade), et d'une hypoaccousie dans 50% des cas.

Des analyses de liaisons génétiques sur 2 grandes familles anglaises présentant ce phénotype ont permis en 2003 l'identification du locus responsable 3p22-p24. Ce locus contient 28 gènes, dont 2 gènes candidats avec modification d'expression chez les patients: TOP2B (topoisomérase II B), et SLC4A7 (solute-carrier family 4).


Réfer: C. Kok, Am. J. Hum. Genet., 2003; Penelope J. Spring, Brain, 2005.


(Dr Florence Cormier)

tumeur creux axillaire

(J. d'ANGLEJAN)

Bilan pré-opératoire d'une tumeur du creux axillaire gauche lentement progressive chez un homme jeune, révélée cliniquement par des paresthésies d'effort de la main et un sd de Raynaud de l'index

Examen clinique normal
conduction motrice médian et cubital normale et symétrique
ondes F présentes et sym
potentiels sensitifs y compris branche sensitive radiale et nerfs musculo-cutanés et BCI normaux et symétriques

remarque: ->  intérêt en pré-opératoire d'une mesure de vitesse motrice creux axillaire (monopolaire) - bras

déficit en L-CHAD / tracés neurogènes + CPK élevées

 (Céline LABEYRIE)

Mr G., 28 ans, rhabdomyolyses répétées à l’effort, cécité, hypoesthésie distale des 4 membres avec troubles de l’équilibre, ROT faibles.

EMG :

           -     Absence de signe EMG d’atteinte myopathique (tracés normaux)

-       Absence d’anomalie d’excitabilité au test d’effort long

-       Abolition des potentiels sensitifs des 4 membres

-       Réduction d’amplitude des réponses motrices distales des membres inférieurs

Soit : polyneuropathie sensitivo-motrice axonale à nette prédominance sensitive

Ici, le patient souffre d’un déficit en L-CHAD, trouble de l’oxydation des acides gras responsable de troubles métaboliques aigus (hypoglycémie hypocétotique) pouvant se révéler mortelles chez le nouveau-né, des épisodes de rhabdomyolyses, une cardiomyopathie, une atteinte hépatique (cholestase), et à plus long terme une rétinopathie pigmentaire et une neuropathie périphérique. Le traitement consiste en un régime riche en carbo-hydrates et pauvre en lipides, et une substitution ciblée en acides gras.

Références : 

- revue sur les troubles de l’oxydation des acides gras : Fatty acidoxidation disorders : outcome and long-term prognosis. Wilcken, J Inherit Metab Dis (2010) 33 :501-506

- article reprenant une série pédiatrique de 50 patients;, Long-Chain3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Upof 50 Patients, den Boer et al, Pediatrics (2002)109 : 99-104

Rappel sur l’équation neuro-musculaire « atteinte neuropathique à l’ENMG et élévation importante des CPK » (T.Maisonobe, La lettre du Neurologue (avril 2010) 14 : 126-127)

-       Syndrome de Neuroacanthocytose liée à l’X ou Syndrome de McLeod (+ chorée, troubles psychologiques, acanthocytes au frottis sanguin)

-       Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X ou Syndrome de Kennedy ( + gynécomastie, myokimies de la houppe du menton, langue amyotrophique mobile)

-       Amyotrophie spinale chronique par ex gène SMN1 ou Syndrome de Kugelberg-Welander (+ crampes et fasciculations, tremblement distal des MS)

-       Déficit en protéine tri-fonctionnelle mitochondriale

-       Déficit en L-CHAD

-       Myosite à inclusions

-       CMT ( beaucoup de crampes)

 

atrophie du muscle petit rond

atrophie du muscle petit rond (K. Viala)

-> tumeur nerf axillaire avec atteinte deltoïde et atrophie comparative du petit rond gauche
(teres minor)

innervation C5,C6, tronc primaire supérieur, tronc secondaire postérieur

action: rotation externe du bras "coude au corps tourner l'avant-bras vers l'extérieur"

(muscle petit rond: numéro 6, voir aussi ici )

Syndrome de Lotem

(par Amel Ferradji)

Il s’agit d’un patient de 29 ans qui pratique le VTT et des pompes et qui a présenté un déficit unilatéral progressif et douloureux de l’extenseur du poignet et des doigts. L’EMG retrouve un syndrome neurogène périphérique dans le territoire du nerf radial.

Le diagnostic est celui d’un syndrome de Lotem qui correspond à une compression du nerf radial au niveau de la cloison intermusculaire externe à 10 ou 12 cm au dessus de l’épicondyle.

réf: B.Lussiez,Y.Allieu , Compression du nerf radial  à la gouttière de torsion humérale ; Chirurgie de la main 2004