Neuropathie « axono-démyélinisante » hérédo-dégénératif : penser à l’adrénoleucodystrophie

(Céline Labeyrie)

Mr K . 52 ans, lombosciatiques à répétitions. Steppage lentement progressif, pieds creux, rétractions achilléennes, ROT vifs.

ENMG : latences distales allongées (médian D 5,6ms, médian G 4.8ms, SPI G 7,8 ms, SPI D 7,3 ms), amplitudes motrices médians basses (2,9 à D et 4,38 à G), amplitudes sensitives limites aux MS (14 µV radiaux, 15 µV médian D), vitesses de conduction motrices basses surtout aux MI (22m/s SPE D, 28 m/s SPE G, 42 m/s cubital D), détection pauvre simple ST MI (quadriceps et JA) avec salves pseudo myotoniques et  pointes positives sur un jambier.

Conclusion : trop peu altéré en sensitif pour un CMT, vitesses de conduction trop basses pour un CMT spinal ou une amyotrophie spinale…

Orientation diagnostique devant un tel profil « axonal MS et démyélinisant MI ? » (d’après T. Maisonobe, DIU  Explorations neurophysiologiques cliniques)

• diabète (+/- dialyse)
• POEMS
• Paranéoplasique (Ac antiCV2 : 1)(cliquer pour références)
• Leucodystrophies (Adrénoleucodystrophie2, leucodystrophie métachromatique)

Chez le patient : dosage des acides gras à très longue chaine retrouvant une élévation de l’acide hexacosanoïque (C26 :0) et des rapports C26 :0/C22 :0 et C24 :0/C22 :0 compatible avec une adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie héréditaire due au déficit du complexe ABCD1 du peroxysome aboutissant à une accumulation d’acides gras à très longues chaines dans le plasma et les tissus. Le mécanisme physiopathologique demeure mal compris. Son expression est variable (cf tableau ci-dessous), et le neurologue est la plupart du temps confronté à la forme dite « adrénomyéloneuropathie » de l’adulte associant paraparésie spastique et neuropathie axono-démyélinisante +/- l’atteinte cérébrale de la substance blanche. Les enfants présentent classiquement un trouble psychiatrique étiqueté autisme ou trouble de l’attention avec hyperactivité avant l’apparition du déficit moteur central et/ou périphérique. Les femmes porteuses peuvent devenir symptomatiques (paraparésie et neuropathie), mais ne présentent jamais d’atteint cérébrale. Le diagnostic repose chez l’homme sur le dosage plasmatique des acides gras à très longue chaine et chez la femme sur la recherche de la mutation. Le traitement repose sur l’huile de Lorenzo qui serait efficace en prévention chez les enfants à IRM normale, tandis que les patients présentant une IRM anormale et peu symptomatiques sont désormais éligibles à la greffe de moelle osseuse. Une fois le déficit neurologique constitué, aucun traitement n’est efficace. 

Source : orphanet