Ganglionopathie associée à une toux chronique isolée ou associée à un reflux gastro-oesophagien: penser aux neuropathies héréditaires sensitives autosomiques dominantes secondaires à une mutation dans le locus 3p22-p24.
Présentation clinique: début à l'âge adulte entre la 2ème et la 4ème décade par une toux chronique, précédant de plusieurs années l'apparition d'un déficit sensitif distal des membres inférieurs associé à des douleurs lancinantes avec conservation des ROT (entre la 3ème et 5ème décade), et d'une hypoaccousie dans 50% des cas.
Des analyses de liaisons génétiques sur 2 grandes familles anglaises présentant ce phénotype ont permis en 2003 l'identification du locus responsable 3p22-p24. Ce locus contient 28 gènes, dont 2 gènes candidats avec modification d'expression chez les patients: TOP2B (topoisomérase II B), et SLC4A7 (solute-carrier family 4).
Réfer: C. Kok, Am. J. Hum. Genet., 2003; Penelope J. Spring, Brain, 2005.
(Dr Florence Cormier)
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire