déficit en L-CHAD / tracés neurogènes + CPK élevées

 (Céline LABEYRIE)

Mr G., 28 ans, rhabdomyolyses répétées à l’effort, cécité, hypoesthésie distale des 4 membres avec troubles de l’équilibre, ROT faibles.

EMG :

           -     Absence de signe EMG d’atteinte myopathique (tracés normaux)

-       Absence d’anomalie d’excitabilité au test d’effort long

-       Abolition des potentiels sensitifs des 4 membres

-       Réduction d’amplitude des réponses motrices distales des membres inférieurs

Soit : polyneuropathie sensitivo-motrice axonale à nette prédominance sensitive

Ici, le patient souffre d’un déficit en L-CHAD, trouble de l’oxydation des acides gras responsable de troubles métaboliques aigus (hypoglycémie hypocétotique) pouvant se révéler mortelles chez le nouveau-né, des épisodes de rhabdomyolyses, une cardiomyopathie, une atteinte hépatique (cholestase), et à plus long terme une rétinopathie pigmentaire et une neuropathie périphérique. Le traitement consiste en un régime riche en carbo-hydrates et pauvre en lipides, et une substitution ciblée en acides gras.

Références : 

- revue sur les troubles de l’oxydation des acides gras : Fatty acidoxidation disorders : outcome and long-term prognosis. Wilcken, J Inherit Metab Dis (2010) 33 :501-506

- article reprenant une série pédiatrique de 50 patients;, Long-Chain3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Upof 50 Patients, den Boer et al, Pediatrics (2002)109 : 99-104

Rappel sur l’équation neuro-musculaire « atteinte neuropathique à l’ENMG et élévation importante des CPK » (T.Maisonobe, La lettre du Neurologue (avril 2010) 14 : 126-127)

-       Syndrome de Neuroacanthocytose liée à l’X ou Syndrome de McLeod (+ chorée, troubles psychologiques, acanthocytes au frottis sanguin)

-       Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X ou Syndrome de Kennedy ( + gynécomastie, myokimies de la houppe du menton, langue amyotrophique mobile)

-       Amyotrophie spinale chronique par ex gène SMN1 ou Syndrome de Kugelberg-Welander (+ crampes et fasciculations, tremblement distal des MS)

-       Déficit en protéine tri-fonctionnelle mitochondriale

-       Déficit en L-CHAD

-       Myosite à inclusions

-       CMT ( beaucoup de crampes)