à la recherche du granulome perdu

(Céline Labeyrie)

Mme C, 74 ans, fièvre et AEG depuis 6 mois, nodules pulmonaires, sinusite chronique.

Hypoesthésie du dos du pied depuis 8 jours remontant à D sur la loge AE de jambe.

ENMG : diminution des amplitudes distales motrices des SPE (0,66mV et 0,93 mV) et du médian D (4 mV) à LD/VCM normales sans bloc, diminution des amplitudes sensitives aux musculocutanés (4 microV) contrastant avec des suraux préservés. Détection intermédiaire avec ST au JA gauche.

Biopsie neuro-musculaire :

Granulome à cellules épithélioides

Vascularite nécrosante (infiltrat polynucléaire dont éosinophies et nécrose fibrinoide) vaisseau de  petit calibre

Diagnostic : mononévrite multiple par vascularite de Wegener

Atteinte du nerf périphérique dans la granulomatose deWegener (cliquer):

Atteinte des nerfs périphériques dans 44% des Wegener, tableau de mononévrite multiple (44%) (SPE +++>> SPI, cubital, médian, sural, radial) et de polyneuropathie axonale symétrique sensori-motrice  (55% des cas),  évoluant sur <1 mois dans 50% des cas. Les symptomes sensitifs subjectifs sont au premier plan avec une areflexie et une hypoesthésie tactile du territoire concerné. Les patients développant une atteinte nerveuse périphérique sont plus agés, plus graves et ont un titre de cANCA plus élevé.

La granulomatose de Wegener fait partie des vascularites des vaisseaux de petits calibres au même titre que le Churg et Strauss et la polyangéite microscopique. Elle se manifeste par une altération de l’état général, une atteinte ORL (sinusite chronique classiquement croûteuse- hémorragique, otite chronique), pulmonaire  (dyspnée, tous, hémoptysie), cutanée (ulcère, purpura), oculaire (conjonctivite, sclérite)  et rénale (hématurie, protéinurie voire glomérulonéphrite). Le traitement repose sur les corticoides et les immunosuppresseurs (Endoxan en aigu puis Imurel, méthotrexate).

Neuropathie « axono-démyélinisante » hérédo-dégénératif : penser à l’adrénoleucodystrophie

(Céline Labeyrie)

Mr K . 52 ans, lombosciatiques à répétitions. Steppage lentement progressif, pieds creux, rétractions achilléennes, ROT vifs.

ENMG : latences distales allongées (médian D 5,6ms, médian G 4.8ms, SPI G 7,8 ms, SPI D 7,3 ms), amplitudes motrices médians basses (2,9 à D et 4,38 à G), amplitudes sensitives limites aux MS (14 µV radiaux, 15 µV médian D), vitesses de conduction motrices basses surtout aux MI (22m/s SPE D, 28 m/s SPE G, 42 m/s cubital D), détection pauvre simple ST MI (quadriceps et JA) avec salves pseudo myotoniques et  pointes positives sur un jambier.

Conclusion : trop peu altéré en sensitif pour un CMT, vitesses de conduction trop basses pour un CMT spinal ou une amyotrophie spinale…

Orientation diagnostique devant un tel profil « axonal MS et démyélinisant MI ? » (d’après T. Maisonobe, DIU  Explorations neurophysiologiques cliniques)

• diabète (+/- dialyse)
• POEMS
• Paranéoplasique (Ac antiCV2 : 1)(cliquer pour références)
• Leucodystrophies (Adrénoleucodystrophie2, leucodystrophie métachromatique)

Chez le patient : dosage des acides gras à très longue chaine retrouvant une élévation de l’acide hexacosanoïque (C26 :0) et des rapports C26 :0/C22 :0 et C24 :0/C22 :0 compatible avec une adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie héréditaire due au déficit du complexe ABCD1 du peroxysome aboutissant à une accumulation d’acides gras à très longues chaines dans le plasma et les tissus. Le mécanisme physiopathologique demeure mal compris. Son expression est variable (cf tableau ci-dessous), et le neurologue est la plupart du temps confronté à la forme dite « adrénomyéloneuropathie » de l’adulte associant paraparésie spastique et neuropathie axono-démyélinisante +/- l’atteinte cérébrale de la substance blanche. Les enfants présentent classiquement un trouble psychiatrique étiqueté autisme ou trouble de l’attention avec hyperactivité avant l’apparition du déficit moteur central et/ou périphérique. Les femmes porteuses peuvent devenir symptomatiques (paraparésie et neuropathie), mais ne présentent jamais d’atteint cérébrale. Le diagnostic repose chez l’homme sur le dosage plasmatique des acides gras à très longue chaine et chez la femme sur la recherche de la mutation. Le traitement repose sur l’huile de Lorenzo qui serait efficace en prévention chez les enfants à IRM normale, tandis que les patients présentant une IRM anormale et peu symptomatiques sont désormais éligibles à la greffe de moelle osseuse. Une fois le déficit neurologique constitué, aucun traitement n’est efficace. 

Source : orphanet

myosite à inclusions de présentation inhabituelle

(Florence Cormier)

Patiente de 58 ans, ancienne buraliste à la retraite, consulte pour douleurs et crampes des membes inférieurs depuis 4 ans puis faiblesse des membres inférieurs proximale avec signe du tabouret depuis 2 ans. Elle note aussi qu elle ne peut plus mettre ses bottes car ses mollets ont augmentés de volume.
L'examen physique retrouve un déficit moteur des quadriceps et psoas isolé.
Sont évoqués les diagnostics de dystrophie musculaire ou d' atteinte neurogène devant l atteinte assez sévère des loges postérieurs avec hypertrophie musculaire.

L EMG retrouve une conduction sensitivo-motrice normale. La détection  met en évidence des tracés myogènes nets, riches pour l effort, avec potentiels d unité motrice brefs, dans les jambiers antérieurs, les jumeaux, le palmaire et l extenseur radial du carpe droit.

C'est la biopsie musculaire du jambier antérieur droit qui pose finalement le diagnostic de myosite à inclusion.

• Dans cette observation, on note une présentation clinique atypique avec un respect des membres supérieurs et une atteinte sévère des loges postérieures avec hypertrophie musculaire. En effet, au stade précoce de la myosite à inclusion, la distribution classique est l'atteinte des palmaires et quadriceps

référence (cliquer)

lèpre lépromateuse

patient d'une cinquantaine d'années d'origine africaine, polyneuropathie classique de la lèpre
plusieurs années de retard diagnostique en France

biblio  cliquer ICI

ganglionopathie + toux +/- reflux gastro-oesophagien

Ganglionopathie associée à une toux chronique isolée ou associée à un reflux gastro-oesophagien: penser aux neuropathies héréditaires sensitives autosomiques dominantes secondaires à une mutation dans le locus 3p22-p24.

Présentation clinique: début à l'âge adulte entre la 2ème et la 4ème décade par une toux chronique, précédant de plusieurs années l'apparition d'un déficit sensitif distal des membres inférieurs associé à des douleurs lancinantes avec conservation des ROT (entre la 3ème et 5ème décade), et d'une hypoaccousie dans 50% des cas.

Des analyses de liaisons génétiques sur 2 grandes familles anglaises présentant ce phénotype ont permis en 2003 l'identification du locus responsable 3p22-p24. Ce locus contient 28 gènes, dont 2 gènes candidats avec modification d'expression chez les patients: TOP2B (topoisomérase II B), et SLC4A7 (solute-carrier family 4).


Réfer: C. Kok, Am. J. Hum. Genet., 2003; Penelope J. Spring, Brain, 2005.


(Dr Florence Cormier)