tumeur creux axillaire

(J. d'ANGLEJAN)

Bilan pré-opératoire d'une tumeur du creux axillaire gauche lentement progressive chez un homme jeune, révélée cliniquement par des paresthésies d'effort de la main et un sd de Raynaud de l'index

Examen clinique normal
conduction motrice médian et cubital normale et symétrique
ondes F présentes et sym
potentiels sensitifs y compris branche sensitive radiale et nerfs musculo-cutanés et BCI normaux et symétriques

remarque: ->  intérêt en pré-opératoire d'une mesure de vitesse motrice creux axillaire (monopolaire) - bras

déficit en L-CHAD / tracés neurogènes + CPK élevées

 (Céline LABEYRIE)

Mr G., 28 ans, rhabdomyolyses répétées à l’effort, cécité, hypoesthésie distale des 4 membres avec troubles de l’équilibre, ROT faibles.

EMG :

           -     Absence de signe EMG d’atteinte myopathique (tracés normaux)

-       Absence d’anomalie d’excitabilité au test d’effort long

-       Abolition des potentiels sensitifs des 4 membres

-       Réduction d’amplitude des réponses motrices distales des membres inférieurs

Soit : polyneuropathie sensitivo-motrice axonale à nette prédominance sensitive

Ici, le patient souffre d’un déficit en L-CHAD, trouble de l’oxydation des acides gras responsable de troubles métaboliques aigus (hypoglycémie hypocétotique) pouvant se révéler mortelles chez le nouveau-né, des épisodes de rhabdomyolyses, une cardiomyopathie, une atteinte hépatique (cholestase), et à plus long terme une rétinopathie pigmentaire et une neuropathie périphérique. Le traitement consiste en un régime riche en carbo-hydrates et pauvre en lipides, et une substitution ciblée en acides gras.

Références : 

- revue sur les troubles de l’oxydation des acides gras : Fatty acidoxidation disorders : outcome and long-term prognosis. Wilcken, J Inherit Metab Dis (2010) 33 :501-506

- article reprenant une série pédiatrique de 50 patients;, Long-Chain3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Upof 50 Patients, den Boer et al, Pediatrics (2002)109 : 99-104

Rappel sur l’équation neuro-musculaire « atteinte neuropathique à l’ENMG et élévation importante des CPK » (T.Maisonobe, La lettre du Neurologue (avril 2010) 14 : 126-127)

-       Syndrome de Neuroacanthocytose liée à l’X ou Syndrome de McLeod (+ chorée, troubles psychologiques, acanthocytes au frottis sanguin)

-       Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X ou Syndrome de Kennedy ( + gynécomastie, myokimies de la houppe du menton, langue amyotrophique mobile)

-       Amyotrophie spinale chronique par ex gène SMN1 ou Syndrome de Kugelberg-Welander (+ crampes et fasciculations, tremblement distal des MS)

-       Déficit en protéine tri-fonctionnelle mitochondriale

-       Déficit en L-CHAD

-       Myosite à inclusions

-       CMT ( beaucoup de crampes)

 

atrophie du muscle petit rond

atrophie du muscle petit rond (K. Viala)

-> tumeur nerf axillaire avec atteinte deltoïde et atrophie comparative du petit rond gauche
(teres minor)

innervation C5,C6, tronc primaire supérieur, tronc secondaire postérieur

action: rotation externe du bras "coude au corps tourner l'avant-bras vers l'extérieur"

(muscle petit rond: numéro 6, voir aussi ici )